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药物基因组学基因检测试剂盒
发布日期:2021-11-26 浏览次数:5847


背景介绍

“H 型高血压”即高血压合并高同型半胱氨酸 (Hcy),二者协同增加心脑血管事件风险,产生 1+1>2 的效应。我国成年高血压患者中伴有高 Hcy 血症者约占 75%。2010 年版中国高血压防治指南指出:高 Hcy 血症是中国高血压患者心血管危险因素之一 , 其心血管事件发生率较单纯存在高血压患者高出约 5 倍,血浆 Hcy增加 5μmol/L,缺血性心脏病风险增加 33%,脑卒中风险增加 59%。




亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR) 和甲硫氨酸合成酶还原酶 (MTRR) 是 Hcy 代谢过程中的关键酶,其基因多态性是造成个体间叶酸利用能力差异的主要原因。当 MTHFR 或 MTRR 基因发生突变,其酶活性降低,从而导致叶酸代谢发生障碍。





研究表明,MTHFR 编码基因的碱基发生突变,造成酶活性降低,可导致血清 Hcy 水平升高。


检测内容

利用多重荧光 PCR- 毛细管电泳法,检测人类外周血液基因组中的 MTHFR/MTRR 的基因多态性,为临床鉴别患者对叶酸敏感性提供帮助。


适用人群

心脑血管疾病患者,尤其是高血压患者和高同型半胱氨酸血症患者。

检测意义

根据 MTHFR/MTRR 基因指导预测 H 型高血压,减少心血管疾病发生风险,辅助叶酸治疗。


其他应用领域

参考文献

1. 2010 年版中国高血压防治指南
2. David S Wald et al.,BMJ.2002.325:1202-1206
3. Wu et al.,Sci Rep. 2016; 6: 36290
4. Jasmine A. et al.,Pharm Res. 2017 Aug; 34(8): 1615–1625.

5. Chia-Min Chung et al.,PLoS One. 2013; 8(3): e56119.


※ 本资料仅供相关医学专业人士参考使用

仅供研究使用