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Nature | 1滴血验癌产品“再现江湖”，可1次检测7种癌症
发布日期：2021-11-30 浏览次数：10689
导读：健康的基因都是相似的，癌细胞的基因各有不同。在癌症早筛中，目前的血液检测或液体活组织检查通常是依据癌细胞内DNA突变或甲基化情况判定，但往往不能一次检测到患者多种癌细胞变化。近日，美国约翰霍普金斯大学的研究人员通过发现不同组织来源癌细胞脱落的DNA碎片在血液中循环的独特模式，开发了一种简单的新型血液检测方法，可1次检测7种不同类型癌症，相关成果发表于《Nature》网络版。
DOI：10.1038 / s41586-019-1272-6
DELFI测试追踪癌细胞
一般的血液检测或者是“液体活组织检查” 通常是寻找突变（癌细胞内DNA突变），或寻找甲基化（DNA甲基化）。但这类方法并不总是检测所有癌症患者都的癌细胞变化，早期检测癌症的方法仍然有很大的改进空间。
DELFI测试通过观察血液中来自基因组不同区域DNA的大小和数量，来研究DNA在细胞核内的“包装”方式以寻找癌细胞。
约翰霍普金斯大学医学院Alessandro Leal表示：“与健康的细胞相比，癌细胞的细胞核更像是杂乱无章的手提箱，基因组被‘随意堆放’。”
该研究的主要作者Jillian Phallen博士进一步解释说：“由于各种原因，癌细胞基因组在包装方式上是无序的，这意味着当癌细胞死亡时，它们会以混乱的方式将DNA释放到血液中。对这种游离DNA (cfDNA) 进行检测，DELFI测试可以侦查到基因组不同区域DNA的大小和数量的异常可以帮助识别癌症。”
准确判断癌症类型
如果该研究能够得进一步到验证，那就可以用于癌症筛查。从一个人身上抽取一管血液，提取cfDNA并研究其基因序列的片段结构。随后，可以将来自该个体的全基因组cfDNA片段与健康人群进行比较，以确定这些片段是健康的还是源自癌症。
图片来源：Carolyn Hruban
研究人员发现癌症患者和健康个体的全基因组cfDNA片段呈现显著不同。在癌症患者体内, cfDNA中的片段模式是由血液和肿瘤细胞释放的DNA混合物引起的，并且显示出多种基因组差异。
研究的共同作者之一Robert B. Scharpf博士表示，DELFI能同时分析基因组中百万计的序列，揭示与特定组织相关的差异。这样不仅能够判断片段是否来自癌症，还能够指出癌细胞的来源，像是来自乳腺癌，结肠癌或肺癌。
研究人员利用DELFI测试在208名患者体内准确检测到癌症DNA的存在。他们罹患的癌症种类与癌症程度各不相同。此外，DELFI测试在215名健康个体的血液样本测试中表现也很不错，只有4例被误诊为癌症。
研究人员说，通过人工智能来识别癌症患者血液中DNA片段的异常模式， 我们可以在多达75%的病例中确定癌症组织的起源。 当DELFI和基于突变的cfDNA分析相结合时，研究人员可以准确地检测出91％的癌症患者。
总的来说，健康的基因都是相似的，癌细胞的基因各有不同。
值得一提的是，由于该测试易于管理并采用简单且廉价的实验室方法，研究人员预计该测试最终可能比其他癌症筛查测试（包括当前其它的cfDNA测试）更具成本效益。
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