PIK3CA写入最新乳腺癌2019 NCCN V.2指南

导读：5月24日FDA刚刚批准了诺华公司（Novartis）针对PIK3CA基因突变的特异性PI3K抑制剂Piqray（Alpelisib，BYL719）上市，随后NCCN于7月2日发布的乳腺癌指南2019年第2版（2019 V2版）中便将PIK3CA基因突变检测及PI3K抑制剂Alpelisib写入了指南，关于指南更新情况详见正文。

2019年5月24日，FDA批准了诺华公司（Novartis）的PI3K抑制剂Piqray（Alpelisib，BYL719）上市，用于与内分泌疗法氟维司群联用，治疗接受过内分泌疗法后疾病进展、携带PIK3CA基因突变、HR+/HER2-晚期或转移性绝经后妇女和男性乳腺癌患者。值得关注的是，这是全球首款获批上市作用于实体肿瘤的PI3K抑制剂！

● HR阳性/HER2阴性的乳腺癌患者如果考虑使用Alpelisib，可以进行组织或血液的PIK3CA基因检测；

● PIK3CA基因突变检测样本类型可以是肿瘤组织，也可以是外周血ctDNA（液体活检）。如果ctDNA（液体活检）检测结果是阴性，建议再用肿瘤组织进行检测。

● 对PIK3CA基因突变且HER2阴性的绝经后乳腺癌患者，首选 Fulvestrant（氟维司群）+ Alpelisib 联合治疗方案（1类证据）。

● 外显子7：C420R；

● 外显子9：

E542K，E545A，E545D （1635G>T），E545G，E545K，Q546E，Q546R；

● 外显子20：H1047L，H1047R，H1047Y。

*标红为主要突变类型