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SMN外显子缺失检测试剂盒（荧光PCR-毛细管电泳法）
发布日期：2021-11-23 浏览次数：1903
脊髓性肌萎缩症（SMA）
属常染色体隐性遗传病，也是导致婴幼儿死亡的头号遗传病。是由脊髓前角运动神经元变性导致的进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。根据患者发病年龄和临床表现的严重程度，临床上将SMA分为4型。
检测优势
筛查流程
适应领域
无论是否生育过SMA患儿的夫妇，都适合进行SMA携带者筛查。
遗传方式
检测平台
检测平台：多重荧光PCR和毛细管电泳检测
检测流程
1、知情同意
2、样本采集
3、样本运输至实验室
4、检测
5、出具报告
样本类型
干血斑，口腔拭子，外周血
产品资质
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