脆性X综合征(Fragile X Syndrome)是一种X连锁遗传病,是最常见的遗传性智力障碍疾病之一,发病率仅次于唐氏综合征。致病原因是X染色体上FMR1基因(CGG)n扩展突变,导致维持脑部正常神经传导的FMRP蛋白缺乏,患者会有严重的智力低下、发育迟缓、语言障碍和行为问题,包括多动症、自闭症、注意力不集中和伴有癫痫等症状。该试剂盒采用国际权威指南认可的三引物PCR技术,可准确计算出CGG重复数,快速准确区分不同基因型人群,对脆性X综合征患者确诊,满足临床检测的不同需求。
产品特点
适应人群
不孕不育的女性
脆性X携带者的胎儿
有脆性X综合征家族史的人群
有卵巢早衰及其家族史的人群
有不明原因智力低下家族史的人群
有震颤-共济失调及其家族史的人群有不明原因胎停育、反复流产的女性
有不明原因智力低下、自闭症、行为障碍和语言障碍的儿童
遗传模式
由于男性只有一条X染色体而更容易患病,大约4000个人当中就有一个患者;女性发病率比较低,但中国女性前突变携带率约1/1000,且存在动态突变,即女性携带者更容易生出全突变患儿。根据美国脆性X基金会(National Fragile X Foundation)资料,女性携带者生出患者的机率可高达1/2!因此对育龄妇女进行产前或孕前FMR1基因检测,进而指导生育显得尤为重要。
FMR1基因突变类型及临床表现说明
试剂盒检测流程
2、荧光PCR扩增
3、毛细管电泳检测
4、结果分析
取样要求
适用仪器
产品资质
参考文献
3. Hagerman RJ, et al. Pediatrics. 2009 Jan;123(1):378-90.
※本资料仅供相关医学专业人士参考使用,试剂盒使用或注意事项详见说明书。