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2022年05月17日 安徽曼欣达医疗科技有限公司 欢迎您的访问!

SMN外显子缺失检测试剂盒(荧光PCR-毛细管电泳法)
发布日期:2021-11-23 浏览次数:300

脊髓性肌萎缩症(SMA)


属常染色体隐性遗传病,也是导致婴幼儿死亡的头号遗传病。是由脊髓前角运动神经元变性导致的进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。根据患者发病年龄和临床表现的严重程度,临床上将SMA分为4型。


检测优势

 

筛查流程

 

适应领域

 

无论是否生育过SMA患儿的夫妇,都适合进行SMA携带者筛查。

遗传方式

 

检测平台

 
检测平台:多重荧光PCR和毛细管电泳检测

检测流程

 

1、知情同意
2、样本采集
3、样本运输至实验室
4、检测
5、出具报告


样本类型

 

干血斑,口腔拭子,外周血


产品资质